Glycogen storage disease due to muscle and heart glycogen synthase deficiency
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble du métabolisme du galactose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Intolérance au fructose héréditaire
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de stockage du glycogène
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Page Web
Email
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Page Web
Email
- Primary ciliary dyskinesia
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Rare epilepsy
- Cystic fibrosis
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Nephronophthisis
- Respiratory malformation
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Trouble du métabolisme des lipides
- Polykystose rénale autosomique récessive
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Page Web
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- Marfan syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Familial atrial fibrillation
- Noonan syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Barth syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Familial long QT syndrome
- Friedreich ataxia
- Fabry disease
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
Post Office Box Postfach 11 10
97627
Bad Königshofen
Herzkind e.V.
Husarenstraße 70
38102
Braunschweig
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)
Ankerstraße 19e
46117
Oberhausen
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
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- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Maladie des urines sirop d'érable
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- Maladie de stockage du glycogène
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Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
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- Trouble du métabolisme des lipides
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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- Familial atrial fibrillation
- Noonan syndrome
- Rare cardiomyopathy
- Leber hereditary optic neuropathy
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- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Familial long QT syndrome
- Friedreich ataxia
- Fabry disease
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
Associations de patients 4
Bundesverein Jugendliche und Erwachsene mit angeborenem Herzfehler e.V.
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Herzkind e.V.
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Glykogenose Deutschland e.V.
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Interessengemeinschaft Das herzkranke Kind e.V. (IDHK)
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